Get started
Author

Н. М. Галеева

Observed names: N. M. Galeeva, N.M. Galeeva, Nailya Galeeva, Nailya Mansurovna Galeeva, Nailya, Galeeva, Н М Галеева, Н.М. Галеева
ORCID: 0000-0001-6108-7283
Observed ORCID: 0000-0001-6108-7283
OpenAlex ID: A5002269931
Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population
2020 · T.G. Markova, N.N. Alekseeva, et al. · International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology · 22
Spectrum of Genes for Non-GJB2-Related Non-Syndromic Hearing Loss in the Russian Population Revealed by a Targeted Deafness Gene Panel
2022 · Olga Shatokhina, Nailya Galeeva, et al. · International Journal of Molecular Sciences · 8
PDF
Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five cases
2021 · Alla Nikolaevna Semyachkina, Ekaterina Alexandrovna Nikolaeva, et al. · F1000Research · 8
PDF
Популяционная частота и возраст мутации с.806С>T в генеCYB5R3, являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии
2013 · Н. М. Галеева, М. И. Воевода, et al. · Генетика · 8
Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss
2022 · Tatiana Markova, Natalia Alekseeva, et al. · Journal of Personalized Medicine · 7
PDF
Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene
2022 · Tatiana Vladimirovna Markova, Vladimir Kenis, et al. · Molecular Genetics & Genomic Medicine · 7
PDF
Population frequency and age of c.806 C>T mutation in CYB5R3 gene as cause of recessive congenital methemoglobinemia in Yakutia
2013 · N. M. Galeeva, M. I. Voevoda, et al. · Russian Journal of Genetics · 7
HTT Gene Premutation Allele Frequencies in the Russian Federation
2018 · V. Zabnenkova, O. A. Schagina, et al. · Russian Journal of Genetics · 5
Juvenile Huntington’s disease
2010 · G. N. Rudenskaya, D. A. Savvin, et al. · DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals) · 5
Early audiological phenotype in patients with mutations in the USH2A gene
2022 · T.G. Markova, M.R. Lalayants, et al. · International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology · 4
The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study
2024 · Artem Borovikov, Nailya Galeeva, et al. · Human Mutation · 3
PDF
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России
2018 · В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, et al. · Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» · 3
Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов
2015 · В. П. Федотов, С. В. Курбатов, et al. · DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals) · 2
Novel large deletion c.22-1320_633+1224del in the CYB5R3 gene from patients with hereditary methemoglobinemia
2012 · N. M. Galeeva, S. A. Nenasheva, et al. · Russian Journal of Genetics · 2
Cases report: Mosaic structural variants of the EXT1 gene in previously genetically unconfirmed multiple osteochondromas
2024 · Artem Borovikov, Andrey Marakhonov, et al. · Frontiers in Genetics · 1
PDF
Congenital central hypoventilation syndrome: clinical features, molecular genetic basis, DNA diagnostics
2017 · В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, et al. · Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» · 1
A case of myotonic dystrophy type 1 with paternal history of clinical worsening
2015 · С. В. Курбатов, В. П. Федотов, et al. · DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals) · 1
Molecular Genetic Study of the Causes of Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in Patients from Georgia
2022 · A. A. Stepanova, O. R. Ismagilova, et al. · Russian Journal of Genetics
Molecular and Genetic Study of Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2D in Patient Cohorts with Various Forms of Progressive Muscular Dystrophies
2019 · M. V. Bulakh, N. M. Galeeva, et al. · Russian Journal of Genetics
Молекулярно-генетическое исследование поясно-конечностной мышечной дистрофии 2D в выборках больных различными формами прогрессирующих мышечных дистрофий
2019 · М. В. Булах, Н. М. Галеева, et al. · Генетика
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ АСПЕКТЫ ХОРЕИ ГЕНТИНГТОНА У ЖИТЕЛЕЙ РОССИИ, "Генетика"
2018 · В.В. Забненкова, О.А. Щагина, et al. · Генетика
Клиническое и молекулярно-генетическое исследование цервикальной дистонии в Московской области
2017 · Котов Сергей Викторович, О Р Сидорова, et al. · CyberLeninK (CyberLeninka)
Interfamilial Polymorphism of Type 1 Dystonia
2016 · K. A. Ostapchuk, S. V. Kotov, et al. · Almanac of Clinical Medicine
ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN , ответственного за атаксию Фридрейха»
2016 · Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, et al. · Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
A familial case of segregation of motor sensory neuropathy type 1B with multiple exostoses in monozygous twins
2015 · V. P. Fedotov, S. A. Kurbatov, et al. · Neuromuscular Diseases
PDF
Works count: 28
Citation count: 95
H-index: 7
I10-index: 1
Year
Topic
Type