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松本直通

Observed institution: Yokohama City University

OpenAlex ID: A5044149882

未診断疾患イニシアチブ(irud)の成果 Irud解析センター-網羅的ゲノム解析による診断アプローチ

2020 · 坂本正宗, 松本直通 · 医学のあゆみ

早期発症bafme(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例

2019 · 萩野谷和裕, 冨樫紀子, et al. · てんかん研究

MAPK8IP3遺伝子のde novo病的バリアントは痙性両麻痺,脳構造異常を伴う知的発達障害の原因となる

2019 · 要匡, 柳久美子, et al.

Myrfハプロ不全は性分化疾患の46,xyおよび46,xx異常を引き起こす

2019 · 濱中耕平, 高田篤, et al. · 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集

【希少疾患】 Mendel 遺伝病における“次世代”遺伝子解析

2018 · 才田謙, 松本直通 · 医学のあゆみ

3世代で筋力低下と心症状,動脈瘤を認め,myh7に変異を認めた1家系

2018 · 松村剛, 井上貴美子, et al.

多発奇形,特徴的な画像所見,ミオクロニー発作を呈しpiga変異を認めた先天性gpiアンカー欠損症の1例

2017 · 池本智, 菊池健二郎, et al. · 小児科臨床

乳児焦点移動性部分発作はslc12a5遺伝子の両アレル変異によるカリウム‐クロライド共役担体(kcc2)機能の低下により引き起こされる

2017 · 渡部美穂, 秋田天平, et al.

髄膜炎・臍周囲炎・呼吸障害を呈したOTULIN-related autoinflammatory syndrome(ORAS)の1例

2017 · 植木将弘, 山田雅文, et al.

発作抑制にlidocainが著効したSCN2A遺伝子変異を有する早期乳児てんかん性脳症(EIEE)の1例

2017 · 高嶋裕美子, 成建史, et al. · 脳と発達

HNF4A p.R76W変異によるFanconi症候群の一例

2017 · 神垣佑, 伊藤玲子, et al.

Tbcdの変異に起因する「早発性神経変性脳症」の発症機構の研究

2017 · 松野圭吾, 三宅紀子, et al. · 日本細胞生物学会大会(Web)

FOXG1の欠失が判明した後天性小頭症,てんかん,movement disorderの1例

2017 · 遠藤若葉, 竹澤祐介, et al. · 脳と発達

KCNT1遺伝子異常を認めた遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(Migrating Partial Seizures of Infancy)の女児例

2017 · 平野藍子, 鈴木保宏, et al.

運動失調症の医療基盤に関する調査研究脊髄小脳失調症6型(sca6),同34型(sca34),同36型(sca36)の診断基準,疾患頻度,重症度判定についての研究

2017 · 石川欽也, 大林正人, et al.

日齢0に発症しSCN8Aのミスセンス変異を認めたEarly‐onset epileptic encephalopathy(EOEE)の1例

2016 · 荻田博也, 古田島希江, et al.

呼吸不全に関する調査研究 Deep sequencingによる肺リンパ脈管筋腫症患者肺組織での低頻度TSC2遺伝子体細胞変異の検出

2016 · 瀬山邦明, 藤田敦, et al.

大頭,脂肪腫,カフェオレ斑の合併があり,ngs解析によりpten過誤腫症候群の診断に至った幼児例

2016 · 四本由郁, 原田敦子, et al.

Prader-Willi Syndromeに類似したMAGEL2遺伝子変異の姉弟例

2016 · 塩谷拓嗣, 井庭慶典, et al. · 日本小児科学会雑誌

第一趾爪低形成,顔貌異常,精神遅滞,およびてんかんを認め,kcnh1遺伝子変異を検出した1男児例

2016 · 山田紘子, 高橋一雅, et al. · 日本小児科学会雑誌

ドロップレットデジタルPCR(ddPCR)を利用した低頻度モザイク変異検出限界の検討

2015 · 内山由理, 中島光子, et al. · 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集

GNAO1にde novo G203R変異を有し,乳児悪性移動性部分てんかんを発症した女児

2014 · 鳥尾倫子, 酒井康成, et al.

Aadc欠損症に対する遺伝子治療の臨床研究アデノ随伴ウイルスによる小児期遺伝性疾患治療~新規aadc欠損症患者の診断と適応疾患拡大を目指して~

2014 · 小坂仁, 中村幸恵, et al.

精神・神経疾患等のバイオリソース・レポジトリーの診療及び研究における有効活用の研究

2013 · 後藤雄一, 功刀浩, et al.

3量体Gタンパク質G αo サブユニットをコードするGNAO1のde novo変異はてんかん性脳症を引き起こす

2013 · 小寺啓文, 中村和幸, et al. · 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集

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