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Milana Trubnykova

Observed names: Trubnykova Milana, Trubnykova , Milana, Trubnykova, Milana
ORCID: 0000-0001-5254-0920
Observed ORCID: 0000-0001-5254-0920
OpenAlex ID: A5091837201
Williams–Beuren syndrome in diverse populations
2018 · Paul Kruszka, Antonio R. Porras, et al. · American Journal of Medical Genetics Part A · 72
A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf‐Traboulsi syndrome
2018 · Hugo H. Abarca Barriga, Nathaly Caballero, et al. · American Journal of Medical Genetics Part A · 25
Phenotypic expansion in KIF1A ‐related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases
2020 · Ximena Montenegro‐Garreaud, Adam W. Hansen, et al. · Human Mutation · 18
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Genetic association meta-analysis: a new classification to assess ethnicity using the association of MCP-1 -2518 polymorphism and tuberculosis susceptibility as a model
2015 · Tania Vásquez-Loarte, Milana Trubnykova, et al. · BMC Genetics · 14
MLPA followed by target‐NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
2021 · María Luisa Guevara‐Fujita, Francia Huaman‐Dianderas, et al. · Molecular Genetics & Genomic Medicine · 12
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Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3
2018 · Jorge La Serna-Infantes, Miguel Chávez Pastor, et al. · European Journal of Medical Genetics · 12
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
2018 · Hugo H. Abarca Barriga, Miguel Chávez Pastor, et al. · ACTA MEDICA PERUANA · 9
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A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria
2017 · Julio Poterico, Flor Vásquez, et al. · Journal of Pediatric Genetics · 9
Ocular pterygium—Digital keloid dysplasia
2014 · Hugo Abarca, Anne E Christensen Mellgren, et al. · American Journal of Medical Genetics Part A · 9
Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
2016 · Hugo Hernán Abarca Barriga, Milana Trubnykova, et al. · Revista chilena de pediatría · 8
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Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú
2020 · Hugo H. Abarca Barriga, Flor de Milagros Vásquez Sotomayor, et al. · ACTA MEDICA PERUANA · 6
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Management of genetic diseases: Present and future
2021 · Hugo Hernán Abarca Barriga, Milana Trubnykova, et al. · Revista de la Facultad de Medicina Humana · 5
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GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature
2019 · Milana Trubnykova, Jeny Bazalar Montoya, et al. · Molecular Syndromology · 5
Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual
2017 · Hugo H. Abarca-Barriga, Miguel A. Chávez Pastor, et al. · Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública · 4
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Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature
2020 · Hugo H. Abarca-Barriga, Milana Trubnykova, et al. · Journal of Pediatric Genetics · 3
A Pellino‐2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium–digital keloid dysplasia
2023 · Ileana Cristea, Hugo Abarca, et al. · FEBS Letters · 2
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Prevalence of oral manifestations of hypophosphatemic rickets in patients treated in a Peruvian Pediatric Hospital
2020 · Facultad de Odontología de la Universidad de San Martín de Porres (FO-USMP), Lima, Perú., Janet Ofelia Guevara-Canales, et al. · Journal Of Oral Research · 2
Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas
2021 · Hugo Abarca, Milana Trubnykova, et al. · Biomédica · 1
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Cytogenetic findings and maternal age in patients with Down syndrome in a pediatric referral hospital from Peru
2023 · Facultad de Medicina. Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima-Perú., Yesica Llimpe Mitma de Barrón, et al. · Revista de la Facultad de Medicina Humana
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Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202301
2023 · Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte, Mariela Elizabeth, et al. · LA Referencia (Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas)
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Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202300
2023 · Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte, Mariela Elizabeth, et al. · LA Referencia (Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas)
Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202102
2021 · Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte, Mariela Elizabeth, et al. · LA Referencia (Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas)
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Dataset - Mlpa Followed by Target-ngs to Detect Mutations in the Dystrophin Gene of Peruvian Patients Suspected of Dmd/dmb
2021 · Guevara-Fujita, María Luisa., Huaman-Dianderas, Francia, et al. · Figshare
Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202101
2021 · Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte, Mariela Elizabeth, et al. · LA Referencia (Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas)
Mecanismos Genéticos de la Enfermedad - ME156 - 202100
2021 · Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro, Torres Loarte, Mariela Elizabeth, et al. · LA Referencia (Red Federada de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas)
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