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Awano Hiroyuki

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若年1型の成人発症型糖尿病において同定された肝細胞核因子4αのR258H変異の病理学的関連性についてのin silicoおよびin vitro分析

2019 · Kenji Sugawara, Nomura Kazuhiro, et al.

脊髄性筋萎縮症:smn1欠失のためのリアルタイムmcop-pcrとpcr-rflpによるスクリーニングシステムの先進版

2019 · Niba Emma Tabe Eko, AR Rochmah Mawaddah, et al. · Kobe Journal of the Medical Sciences/Kobe journal of medical sciences

Renal insufficiency mimicking glutaric acidemia type 1 on newborn screening

2018 · Matsumoto Masaaki, Awano Hiroyuki, et al. · Institutional Repositories DataBase (IRDB)

ジストロフィンエキソン45スキッピングを誘導する2′-o-メチルrna/エチレン架橋核酸キメラアンチセンスオリゴヌクレオチド【jst・京大機械翻訳】

2017 · Tomoko Lee, Awano Hiroyuki, et al.

スタウロスポリンは,ナンセンスエンコーディングエクソンスキッピングによって,ジストロフィン発現を可能にする

2016 · Nishida Atsushi, Oda Ayaka, et al. · Brain and Development

RNA/ENAジストロフィン(AO85)は安全に投与され,Duchenne筋ジストロフィー患者におけるジストロフィンエキソン45スキッピングを誘導することが示された初めての臨床試験

2016 · Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, et al. · 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集

大腸がん細胞系hct116のジストロフィン遺伝子の変則的転写:従来の転写産物でなく,調べた9つの短いイントロン中のイントロンを保持する6種の転写産物の存在

2016 · Niba Emma, Maeda Chika, et al. · 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)

Advantage of next generation sequencing in molecular diagnosis in DMD -mutation screening with long preserved dried umbilical cord and detection of mosaicism-

2016 · Unzaki Ai, Taniguchi-Ikeda Mariko, et al. · 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集

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