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F. BRANCATI

Observed names: Brancati F, Brancati, F, Brancati, F., F BRANCATI, F. Brancati

OpenAlex ID: A5154545396

Nectinopathies: an emerging group of ectodermal dysplasia syndromes.

2013 · Brancati F, Agolini E, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.

2013 · Dimopoulou A, Fischer B, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Neurobehavioral phenotype observed in KBG syndrome caused by ANKRD11 mutations.

2012 · Lo-Castro A, Brancati F, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Kinematic and diffusion tensor imaging definition of familial Marcus Gunn jaw-winking synkinesis.

2012 · Conte A, Brancati F, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Am J Hum Genet

2011 · Klopocki, E., Lohan, S., et al. · MPG.PuRe (Max Planck Society)

Am J Hum Genet

2010 · Brancati, F., Fortugno, P., et al. · MPG.PuRe (Max Planck Society)

Am J Med Genet A

2010 · Kornak, U., Brancati, F., et al. · MPG.PuRe (Max Planck Society)

Nature Genet

2009 · Reversade, B., Escande-Beillard, N., et al. · MPG.PuRe (Max Planck Society)

Nature Genet.

2008 · Hennies, H., Kornak, U., et al. · MPG.PuRe (Max Planck Society)

Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome

2008 · CANTAGREL V, SILHAVY JL, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Subclinical sensory abnormalities in unaffected PINK1 heterozygotes

2008 · FIORIO M, VALENTE EM, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin

2008 · HENNIES HC, KORNAK U, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast-flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations

2008 · REVENCU N, BOON LM, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Genotypes and phenotypes of Joubert syndrome and related disorders

2008 · VALENTE EM, F BRANCATI, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Am. J. Med. Genet.

2007 · Castori, M., Brancati, F., et al. · MPG.PuRe (Max Planck Society)

Reticulate vascular lesions and a large head.

2007 · CASTORI M, PALKA C, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

A novel patient with Cooks syndrome supports splitting from "classic" brachydactyly type B.

2007 · CASTORI M, F. BRANCATI, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Diffusion tensor imaging in Joubert syndrome

2007 · PORETTI A, BOLTSHAUSER E, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Antenatal presentation of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS).

2006 · CASTORI M, F. BRANCATI, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders.

2006 · VALENTE EM, F. BRANCATI, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Mutations in the CEP290 gene, encoding a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert Syndrome.

2006 · VALENTE EM, SILHAVY JL, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Hypochondrogenesis.

2006 · CASTORI M, F. BRANCATI, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

A novel family with an unusual early onset generalized dystonia.

2005 · FABBRINI G, F. BRANCATI, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Clinical and genetic studies in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum.

2004 · CASALI C, VALENTE EM, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Analysis of the epsilon-sarcoglycan gene in familial and sporadic myoclonus-dystonia: evidence for genetic heterogeneity.

2003 · VALENTE EM, MISBAHUDDIN A, et al. · Archivio Istituzionale della Ricerca - Università degli Studi dell Aquila

Works count: 33

Citation count: 2

H-index: 1

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