Proyecto GLUCOGENE: desarrollo de una herramienta clínica para la identificación, estratificación y tratamiento no farmacológico personalizado de enfermos coronarios en alto riesgo genético de padecer alteraciones en el metabolismo de los hidratos
Description: INTRODUCCIÓN: El pronóstico de la enfermedad coronaria está condicionado por la aparición de enfermedades concomitantes. En estos pacientes, la coexistencia de síndrome metabólico y la Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) multiplica varias veces la posibilidad de recurrencia de eventos, mortales y no mortales. Estudios previos han demostrado que existen variaciones genéticas que influyen sobre la resistencia a la insulina y el fallo de la célula beta, mecanismos fisiopatológicos subyacentes a estas entidades. OBJETIVOS: Desarrollar una herramienta clínica que consiga 1) Identificación y estratificación del riesgo personalizado de presentar deterioro de la sensibilidad a la insulina, fallo de célula beta y desarrollo de DM2 en cada paciente, con predicción a 5 y 10 años y 2) Realizar recomendaciones terapéuticas dietéticas en función del genotipo del paciente. SUJETOS Y METODOLOGIA: La población consistirá en 700 enfermos coronarios del estudio CORDIOPREV a los que se les ha realizado una prueba de tolerancia oral a la glucosa. A los participantes se les determinará un panel de variables génicas con influencia en el metabolismo de los hidratos de carbono validadas por nosotros en 450 participantes del estudio LIPGENE y otras seleccionadas de la literatura. Aquellas variables que confirmen su influencia fenotípica serán sometidas a un proceso de validación funcional (mediante SIFT, PolyPhen-2, MutationAssessor ó FATHMM por medio del software Golden Helix SNP & Variation Suite (SVS)). La información genética se integrará con predictores biológicos conocidos de desarrollo de DM2, y se construirá la herramienta informática, que óptimamente será exportable a formato PC, Android e iOs.
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Amount: €43,500
Funding type: grant
Start date: 2014-01-01
End date: 2016-12-31
Investigator: Francisco Javier Delgado Lista
Institution: FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA DE CORDOBA (FIBICO)
Funded outputs count: 18
Funder award ID: PI13/00023
OpenAlex ID: G1624958810