Cómo la deficiencia en GATA2 afecta el desarrollo y la enfermedad
Description: Las personas con una mutación de línea germinal heterocigota en GATA2 presentan un síndrome raro y altamente heterogéneo. El pronóstico es sombrío, especialmente debido a la inmunodeficiencia y un riesgo extremadamente alto de síndrome mielodisplásico y leucemia. Aunque la mayoría de los fenotipos se consideran de origen prenatal, la presentación clínica de la deficiencia de GATA2 es específica de la edad. El diagnóstico temprano, la atención personalizada, la vigilancia adaptada al riesgo y el asesoramiento genético son clave para mejorar la atención al paciente. Se requiere urgentemente una comprensión de la correlación fenotipo-genotipo y de la penetrancia de las principales manifestaciones clínicas, así como el desarrollo de nuevos biomarcadores y terapias para mejorar los resultados y la calidad de vida. Actualmente, el trasplante de células madre alogénicas es el único tratamiento curativo, pero su momento óptimo sigue siendo una cuestión abierta. El consorcio propuesto 3D-GATA2 se basa en una amplia red clínica europea que reúne a grupos nacionales o internacionales, permitiendo importantes análisis de células individuales multi-ómicos para estos pacientes y agregando sistemas de modelos preclínicos únicos para una enfermedad que afecta a un gen central de los sistemas hematopoyético y vascular. Esto garantizará la caracterización exitosa del curso natural de la enfermedad, la delineación de los mecanismos moleculares subyacentes a la insuficiencia de médula ósea y la transformación maligna con el objetivo de identificar nuevos biomarcadores y enfoques terapéuticos novedosos. En línea con las preferencias de los pacientes, nuestro trabajo colaborativo abordará las perspectivas y expectativas de los pacientes en cuanto al seguimiento y la calidad de vida con el grupo internacional de defensa de pacientes IPOPI.
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Amount: €144,000
Funding type: grant
Start date: 2024-01-01
End date: 2026-12-31
Investigator: Anna Bigas Salvans
Institution: FUNDACION INSTITUTO HOSPITAL DEL MAR DE INVESTIGACIONES MEDICAS (FIMIM)
Funded outputs count: 2
Funder award ID: AC23_2/00014
OpenAlex ID: G1647889255