Contribution of aberrant splicing to the onset mechanisms in inherited kidney diseases
Description: １．スプライシング異常をきたしうる変異の同定およびその頻度の解明を行う：保有する遺伝情報の中から、イントロン変異やサイレント変異およびその病原性が不明なミスセンス変異の中でスプライシング異常の可能性がある変異を検出し、スプライシング異常の頻度およびその重症度への影響を明らかにする。２．スプライシング異常発症機序の解明を行う： minigeneや患者腎由来培養細胞を用いた解析系を用いて、スプライシング促進因子の発現調節を行い、その影響を調べることでスプライシング異常発生機序を解明する。３．新規疾患特異的治療法の開発を行う：すべての遺伝性腎疾患を対象とした治療法の開発を行う。
Amount: ¥4,290,000
Funding type: research
Funder scheme: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Start date: 2019-04-01
End date: 2022-03-31
Investigator: Nozu Kandai
Institution: Kobe University
Funded outputs count: 34
Funder award ID: 19K08726
OpenAlex ID: G2826618014