The elucidation of complicated genetic backgrounds and pathogenicity in patients with inherited primary arrhythmia syndromes caused by unknown etiology
Description: 遺伝性不整脈は若年者突然死の原因となる疾患であり、これまでの研究で疾患の原因となる遺伝子および遺伝子変異が同定されてきた。しかし未だ変異が同定されていない症例がある。その原因として、これまでのシークエンサーでは同定困難な変異、つまりDNA構造多型が考えられている。本研究では、DNA構造多型の検出可能なシークエンサーを用い、遺伝性不整脈患者に対するスクリーニングを実施する。さらにiPS由来心筋細胞を用い、同定された構造多型がどのように疾患発症に関与しているのか、研究を行う。
Amount: ¥17,810,000
Funding type: research
Funder scheme: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Start date: 2021-04-01
End date: 2024-03-31
Investigator: Seiko Ohno
Institution: National Cardiovascular Center Research Institute
Funded outputs count: 19
Funder award ID: 21H02888
OpenAlex ID: G3421754951