Demencia frontotemporal genéticamente determinada: marcadores de progresión de neuroimagen, bioquímicos y epigenéticos y patologías concomitantes
Description: Objetivos: El objetivo global del presente proyecto es evaluar marcadores de progresión de la Degeneración lobular frontotemporal genéticamente determinada (DLFTg) desde fases asintomáticas e identificar nuevas vías implicadas que pudieran ser dianas terapéuticas en estas enfermedades. Este objetivo global se desglosará en 7 objetivos concretos. Metodología: Diseño: Estudio de cohorte controlada uni y multicéntrica, transversal y longitudinal. Marco: Grupo de Alzheimer y otros trastornos cognitivos de Fundació de Recerca Clínic Barcelona-IDIBAPS (HCB). Consorcio GENFI. Participantes y datos: DLFTg o familiares en riesgo estudiados con evaluación clínica, cognitiva, RM y marcadores bioquímicos (˜90 en HCB y cohorte GENFI). Se utilizarán técnicas de machine learning para estimar la distancia al inicio de los síntomas y la progresión de la DLFTg. Se estudiará la asimetría cerebral inicialmente en 400 portadores de mutaciones en GRN y controles. Los niveles de Galectin-3 en LCR en 120 portadores de mutaciones en MAPT. Se analizará el impacto del haplotipo H1/H2 en portadores de MAPT. Se realizará un estudio de epigenoma completo comparando portadores asintomáticos y sintomáticos. Se estudiará la co-localización de proteínas de retrovirus humanos endógenos (HERVs) con las proteínas Tau, Gal-3 y Iba1 mediante inmunofluorescencia en cerebros de portadores de mutaciones en MAPT. Se realizará un análisis de patologías concomitantes en 51 cerebros de DLFTg disponibles en el Biobanco.
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Amount: €117,000
Funding type: grant
Start date: 2025-01-01
End date: 2027-12-31
Investigator: Raquel Sanchez Del Valle Diaz
Institution: FUNDACIO DE RECERCA CLINIC BARCELONA - INSTITUT DE INVESTIGACIONS BIOMEDIQUES AUGUST PI I SUNYER
Funded outputs count: 1
Funder award ID: PI24/00578
OpenAlex ID: G4952656826