Demencias genéticas (enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y enfermedades priónicas genéticas): cambios longitudinales y diferencias en expresión y epigenéticas con formas esporádicas
Description: Objetivos: Nuestro objetivo general es continuar el estudio de las cohortes de demencia genética activas en nuestro centro. Durante esta fase del estudio, nos centraremos en la adquisición y el análisis de datos longitudinales para caracterizar los cambios en el rendimiento cognitivo, las características de neuroimagen estructural y funcional y los marcadores bioquímicos de suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) en portadores de mutaciones de la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD), demencia frontotemporal genética (gFTLD) y enfermedades priónicas genéticas (gPrD) en fases presintomáticas y sintomáticas tempranas. Además, realizaremos nuevos estudios transversales sobre los cambios de expresión y las características epigenéticas de la demencia genética en comparación con las formas esporádicas de la enfermedad. Como socios de consorcios multicéntricos, participaremos y propondremos nuevos estudios en toda la muestra multicéntrica. Metodología: Diseño: Estudio transversal y longitudinal controlado. Participantes: Durante los últimos años, hemos estudiado a 62 participantes de familias ADAD, 57 participantes de familias de gFTLD y 15 miembros de familias gPrD. Recientemente (2019) nuestro centro se unió a la Red de ADAD (DIAN). Desde 2015, nuestro centro participa en la Iniciativa para la gFTLD (GENFI). Realizaremos evaluaciones de seguimiento de los participantes que han sido estudiados en las fases anteriores del estudio para obtener y analizar datos longitudinales. Evaluaremos el patrón de cambio cognitivo, neuroimagen (RM, FDG-PET y PIB-PET en ADAD) y marcadores bioquímicos (suero, plasma y LCR) longitudinal. Validaremos en sangre periférica genes expresados diferencialmente y CpG metilados de nuestros estudios previos de todo el genoma. Evaluaremos los niveles de DNA mitocondrial circulante en LCR en la cohorte DIAN. Estudiaremos la atrofia de bulbo raquídeo en la cohorte de GENFI.
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Amount: €176,700
Funding type: grant
Start date: 2021-01-01
End date: 2023-12-31
Investigator: Raquel Sanchez Del Valle Diaz
Institution: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS AUGUST PI I SUNYER (IDIBAPS)
Funded outputs count: 33
Funder award ID: PI20/00448
OpenAlex ID: G5098656201