Comprehensive search and functional analysis for rare variants associated with coronary artery disease using a next-generation framework
Description: 心筋梗塞は、その発症に遺伝的要因が重要な役割を果たすことが明らかになっており、その遺伝的要因の研究は比較的頻度の多い遺伝的多型（コモンバリアント）を中心に大きな成功をおさめてきた。しかし、稀な遺伝的多型（レアバリアント）の網羅的評価は未だ成功例がなく、その遺伝的基盤の全貌は未だ未解明なままである。私たちはそれを明らかにし疾患発症メカニズムを詳細に検討するため、人工知能を使った次世代型フレームワークを用いてレアバリアントを遺伝情報全体を網羅的に解析し、疾患関連遺伝子群を同定する。また遺伝情報を用いた心筋梗塞発症リスクスコアを作成し精密・個別化医療の実現に貢献するツールを作成する。
Amount: ¥2,300,000
Funding type: fellowship
Funder scheme: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
Start date: 2020-04-24
End date: 2022-03-31
Funded outputs count: 5
Funder award ID: 20J11705
OpenAlex ID: G5771621508