Atrofia muscular en envejecimiento y patologías neurometabólicas hereditarias: aproximación al diagnóstico e intervención: Parte 1: Variabilidad genética y función mitocondrial
Description: El objetivo general de este proyecto coordinado es ahondar en la fisiopatología de la atrofia muscular asociada al envejecimiento ('sarcopenia') y a distintas enfermedades neurometabólicas hereditarias, así como las causas biológicas que condicionan la capacidad de respuesta al ejercicio de ancianos. Se proponen también diferentes estrategias terapéuticas contra la atrofia muscular con terapias génicas (telomerasa, TERT) y celulares (células madre pluripotenciales inducidas, iPSCs) en sinergia con ejercicio físico. Los objetivos de este subproyecto son: 1) Evaluar marcadores de atrofia muscular en pacientes con enfermedades neurometabólicas hereditarias, trastornos OXPHOS con miopatía e intolerancia al ejercicio (coordinación con SP3) cuantificando biomarcadores séricos y tisulares relacionados con la atrofia muscular y envejecimiento; 2) Identificar pacientes con glucogenosis tipo V para desarrollo en SP2 de iPSCs a partir de fibroblastos; 3) Estudiar la variabilidad genética OXPHOS y de capacidad física en envejecimiento/ejercicio utilizando secuencia masiva (NGS) del ADN mitocondrial (mtDNA), de genes del sistema OXPHOS (panel “OXPHOS”), y de genes polimórficos asociados con capacidad física (panel “Fitness”) (coordinación con SP3); y 4) Comparar el fondo genético y la función mitocondrial en modelos de cíbridos transmitocondriales en un centenario vs un deportista de élite, un paciente con mutación en mtDNA y un octogenario (coordinación con SP2 y SP3) mediante métodos bioquímicos, genéticos y de biología molecular.
Funder: Instituto de Salud Carlos III
Amount: €242,900
Funding type: grant
Start date: 2016-01-01
End date: 2018-12-31
Investigator: Miguel Angel Martin Casanueva
Institution: FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL 12 DE OCTUBRE
Funded outputs count: 10
Funder award ID: PI15/00431
OpenAlex ID: G5773973066