Pathological elucidation using multi-patients and disease model mice analyses in ADSSL1 myopathy
Description: ADSSL1ミオパチーは、これまでに韓国で9症例報告されたのみで、当初は筋病理所見から縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーとされたが、その後の報告ではより多様な症状を呈し、依然として本疾患の全体像は明らかにされていない。そこで、当施設の神経・筋疾患研究資源レポジトリーに保存されている20000検体から遺伝子変異を検索し、日本人患者を63症例同定した。本研究では、日本人患者で臨床病理学的な検討を行う。それと並行し疾患動物モデルを作製し、加齢に伴う表現型の変化を解析する。解析を通じて、本疾患の病態や疾患概念の確立や、将来的な本邦に多い本疾患の治療法開発を目指しており、非常に重要で意義のある研究である。
Amount: ¥4,160,000
Funding type: fellowship
Funder scheme: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Start date: 2020-04-01
End date: 2023-03-31
Investigator: Yoshihiko Saito
Institution: National Center of Neurology and Psychiatry
Funded outputs count: 1
Funder award ID: 20K16589
OpenAlex ID: G8248259367