Work

An 11-Year-Old Boy with Down Syndrome Phenotype and Partial Duplication in 21q11.2-q21 reqion

Year: 2011

Type: article

Abstract: Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego.

Source: CeON Repository (Centre for Evaluation in Education and Science)

Authors: Paweł J. Chomiak, Magdalena Janeczko

Language: English

Topic: Down syndrome and intellectual disability research

Subfield: Public Health, Environmental and Occupational Health

Field: Medicine

Domain: Health Sciences

SDG: Good health and well-being

Open Access status: green

OpenAlex ID: W1163190361

FWCI:

Cites: 5

Cited by:

Related to: 10