Factors Affecting Final Adult Height in Patients with Turner Syndrome
Year: 2005
Type: article
Abstract: 접수 : 2004년 9월 9일, 승인 : 2004년 10월 8일 책임저자 :양세원, 서울대학교 의과대학 소아과학교실 Correspondence : Sei Won Yang, M.D. Tel : 02)2072-3570 Fax : 02)2072-3455 E-mail : [email protected] 터너증후군에는 전형적인 45, X 핵형 뿐 아니라 여러 가지의 섞임증(mosaicism)과 X 염색체의 구조적 이상 등 다양한 세포 유전학적 이상이 있음이 알려져 있다. 임상 양상도 핵형에 따라 서 차이가 있으며, 섞임증에서는 전형적인 45, X 핵형이 많을수 록 터너증후군의 특징적인 임상 양상을 보인다 3) . 특히 저신장을 포함한 외관상의 특징은 X 염색체의 단완에 있는 pseudoautosomal region(PAR1)에 위치하는 short stature homeoboxcontaining gene(SHOX) 유전자의 일배수결손(haploinsufficiency)과 관계된다고 알려져 있다 3, 4) . 저신장은 터너증후군 환자의 거의 100%에서 나타나는 가장 특징적인 임상 소견 중의 하나이다. 터너증후군 환자에서 키의 자연 경과에 대해서는 여러 보고가 있었는데, 치료를 하지 않은 터너증후군 환자에서 최종 성인키에 영향을 미치는 인자들에 대한 연구
Source: Korean Journal of Pediatrics
Institution: Seoul National University
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W1243245263