Year: 2013
Type: article
Abstract: Araştırmalar / Researches ÖZET Pediatrik cerrahide sık karşılaşılan konjenital anomalilere genetik yaklaşım Konjenital anomaliler, tüm doğumların %3-4'ünde görülen, perinatal mortalite ve morbidite nedeni olan önemli gelişimsel defektlerdir.Sıklıkla yenidoğan dönemi ve sonrasında bu anomalilerden biri veya daha fazlasının saptanması durumunda, öncelikle bunların sınıflandırılarak olası tedavi seçeneklerini hızlı bir biçimde gözden geçirmek gerekir.Bu aşamada Pediatrik Cerrahi Anabilim Dalı çoğu zaman devreye girmekte ve bu anomalilerin düzeltilmesine katkıda bulunmaktadır.Genetik servisleri ise bu gibi olgularda dismorfolojik muayene ile olası bir genetik sendromun tanımlanmasının yanısıra özellikle daha sonra olacak gebeliklerdeki risklerin belirtildiği genetik danışmanlık sürecinde aileler için büyük öneme sahiptir.Bu derlemede, Pediatrik Cerrahi alanında sık karşılaşılan konjenital anomaliler ve bunların genetik temelleri, tanı, tedavi ve prognoz açısından yeni yaklaşımların güncel literatür bilgileriyle sistematik bir şekilde sunulması amaçlanmıştır.
Institution: Ege University
Language: Turkish
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W1512588174