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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española.

Year: 2010

Type: dissertation

Abstract: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su prevalencia se estima entre los 10 y 30 casos por cada 100,000 habitantes. La clasificación más frecuente empleada en la actualidad combina los hallazgos clínicos con el patrón de herencia y los hallazgos electrofisiológicos o de anatomía patológica.

Source: Dipòsit Digital de la Universitat de Barcelona (Universitat de Barcelona)

Author: Carlos Casasnovas

Language: Spanish

Topic: Hereditary Neurological Disorders

Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience

Field: Neuroscience

Domain: Life Sciences

SDG: Good health and well-being

Open Access status: green

OpenAlex ID: W1573667576

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