La importancia de la nutrición clínica en pacientes con alteraciones genéticas diagnosticadas en 4617 estudios genéticos
Year: 2014
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Mutaciones y aberraciones cromosomicas son consideradas alteraciones en el numero y estructura; son consideradas secundarias a errores del nacimiento (meiosis) o durante la primera division celular del cigoto. Todas estas alteraciones deben de ser observadas durante la metafase del ciclo celular en donde las perdidas son vistas (proceso clastogenico) debido a la deficiencia en la reparacion del ADN o ausencia total, entre otras. 4617 estudios cromosomicos se llevaron a cabo en el Hospital para el Nino Poblano. Durante 19 anos (desde 1992 a 2011) fue un 34.6% (1596 pacientes) mostraron diferentes alteraciones cromosomicas, entre la poblacion en estudio con diferentes alteraciones geneticas fueron seleccionados. Estos cambios cromosomicos son clasificados como alteraciones numericas y estructurales respectivamente. Otro grupo de alteraciones geneticas se conocen como mutaciones y son heredadas en diferentes generaciones. Una amplia variedad de pacientes pediatricos con enfermedades geneticas por alteraciones cromosomicas son descritas en este estudio analizando las caracteristicas clinicas, medicas o procedimientos quirurgicos y su evolucion medica de acuerdo a la enfermedad genetica.
Author: Juan Manuel Aparicio Rodríguez
Language: Spanish
Subfield: Nutrition and Dietetics
Field: Nursing
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W1721449095