Estudio multidisciplinar de la variabilidad del ADN mitocondrial en poblaciones humanas
Year: 2011
Type: dissertation
Abstract: El estudio de la variabilidad mitocondrial tiene diversas aplicaciones en el ambito de la genetica humana, que van desde la genetica forense, la genetica de poblaciones, a la genetica clinica.En el ambito de la genetica forense, el genoma mitocondrial se utiliza de forma sistematica en el estudio de restos altamente degradados asi como en muestras que no presentan ADN nuclear, tales como los pelos sin bulbo. Los pelos son ademas un vestigio comun en la escena del crimen.
El genoma mitocondrial es el marcador por excelencia en estudios de genetica de poblaciones humana (antropologia molecular), y existe desde hace mas de dos decadas un interes especial por conocer sus patrones de variabilidad que en general reflejan el pasado demografico de la poblacion. El estudio de la diversidad genetica en poblaciones es ademas de enorme interes en genetica forense ya que la existencia de estratificacion poblacional puede tener consecuencias importantes en la estima de las frecuencias haplotipicas y por lo tanto en la valoracion estadistica de la prueba. En genetica clinica, la estratificacion es tambien la causa de un alto incremento de falsos positivos en estudios basados en poblaciones (casos-control).
Existe un amplio espectro de mutaciones relacionadas con enfermedades mitocondriales. En el laboratorio de diagnostico molecular interesa desarrollar tecnicas que permitan optimizar el esfuerzo de genotipado y la deteccion de mutaciones causales. La secuenciacion de genomas completos no es una tecnica adecuada ya que requiere mucho tiempo y demanda ademas una alta especializacion tecnica.
Este documento de tesis se enmarca en este contexto multidisciplinar, que tiene como base el estudio de la variabilidad genetica en poblaciones humanas.
Author: Vanesa Álvarez Iglesias
Language: Spanish
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W1799049298