Sjögren-Larsson-Syndrom mit reduzierter Fettaldehyddehydrogenase-Aktivität bei einem Kollodiumbaby und konsanguinen Eltern
Year: 2002
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist ein seltenes autosomal rezessiv vererbtes Syndrom mit seit Geburt bestehender Ichthyosis, spastischer Di-/Tetraplegie, geistiger Retardierung und kompletter oder inkompletter Reduktion der Fettaldehyddehydrogenase (FALDH)-Aktivität, deren Gen auf Chromosom 17p11.2 lokalisiert ist. Wir sahen drei Tage nach Geburt ein Kollodiumbaby konsanguiner Eltern konsiliarisch mit Erythrodermie, lamellöser Schuppung und Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohlen. Mit 3,5 Jahren trat eine Spastik an der unteren Extremität auf, mentale Entwicklungsstörung, Hyperkeratose und Schuppung in der Nackenregion, am Rumpf und an den Beugen. Eine Biopsie im 8. Lebensjahr zeigte lichtmikroskopisch eine Akanthose, ein schmales Stratum granulosum und eine Hyperkeratose mit wabig geblähten Bereichen. Elektronenmikroskopisch zeigte sich ein unauffälliges Stratum spinosum, unauffällige Hyalingranula im Stratum granulosum, eine teilweise irreguläre Ausschleusung von Keratinosomen und in den Hornlamellen, keine Lipidtropfen, keine Cholesterinspalten und keine charakteristischen Membranstapel. In der enzymatischen Untersuchung an Fibroblastenkulturen des Jungen konnte eine Reduktion der FALDH-Aktivität nachgewiesen werden. Die Mutationsanalyse in Lymphozyten zeigte homozygote Komplexmutationen mit einer Transversion 901 G nach C und eine Nukleotid-Deletion 906delT. Die gleiche Komplexmutation wurde heterozygot bei Vater und Mutter gefunden. Dies ist der zweite Bericht über das seltene Ereignis einer Komplexmutation in der FALDH cDNA bei SLS.
Source: Aktuelle Dermatologie
DOI: 10.1055/s-2002-33483
Authors: Christiane Bayerl, M. Kurzen, I. Treiss, I. Haußer, T. Walker
Language: German
Subfield: Clinical Biochemistry
Domain: Life Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W1968091609