Year: 2017
Type: other
Abstract: Die Hyperandrogenämie stellt die häufigste Ursache einer Ovarialinsuffizienz dar und wird unter anderem durch adrenale Enzymdefekte in der Steroidbiosynthese verursacht. Der häufigste Enzymdefekt in diesem Zusammenhang ist der heterozygote C21-Hydroxylasemangel, der durch den ACTH-Test nachgewiesen werden kann. Die Identifikation heterozygoter Träger des C21-Hydroxylasemangels ist unter anderem bei Sterilitätspatientinnen von Bedeutung, da bei Vorliegen eines entsprechenden Defekts das gleichzeitige Vorhandensein eines heterozygoten Enzymdefekts beim Partner ausgeschlossen werden sollte, um gegebenenfalls eine Pränataldiagnostik und -therapie einzuleiten.
Authors: Mattle, E Kraus-Kinsky, L. Wildt
Language: German
Subfield: Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2158591776