Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (parte B): patogénesis molecular y perspectivas terapéuticas
Year: 2014
Type: article
Abstract: La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa con un patron de herencia autosomico dominante, caracterizada por un cuadro clinico multisistemico que afecta principalmente al sistema nervioso somatico y autonomo. La SCA2 es causada por un aumento en el numero de repetidos del trinucleotido CAG, localizados en la region codificadora 5’ del gen ATXN2, lo que origina la incorporacion de un segmento de poliglutaminas en el dominio N-terminal de la proteina mutante. Un mayor numero de repetidos CAG se ha asociado con un inicio mas temprano y manifestaciones mas severas de la enfermedad en generaciones subsecuentes de una familia afectada. En este trabajo se presenta una recapitulacion de las evidencias experimentales que han permitido definir los mecanismos moleculares asociados con la SCA2. Ademas se describe, de manera detallada, la participacion de la ataxina-2 en diferentes procesos celulares, como la maduracion del ARN mensajero, la regulacion de la traduccion, la endocitosis y la senalizacion mediada por calcio. Finalmente, tomando en consideracion las bases moleculares de la SCA2 se discuten las posibles estrategias de terapia genica para revertir o aminorar la enfermedad
Source: Investigación en Discapacidad
Institution: Instituto Nacional de Rehabilitación
Language: Spanish
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2177050268