Maladie de Huntington à début tardif à propos d'une série de 23 cas
Year: 2015
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: Introduction : La maladie de Huntington a debut tardif est definie par un âge de debut de la maladie apres l’âge de 60 ans. Il existe peu de cas decrits dans la litterature et il s'agit surtout de petites series anciennes. L’objectif de ce travail etait d'etudier et de decrire les formes a debut tardif de maladie de Huntington sur les series de patients issus des CHU de Rouen et d'Amiens. Patients et methodes : Nous avons inclus de facon retrospective l'ensemble des patients suivis dans les services de Neurologie et de Genetique du CHU de Rouen et du service de Neurologie d'Amiens, atteints de la maladie de Huntington entre les annees 1998 et 2014. Les donnees etaient issues des dossiers cliniques ou de la base de donnees de la cohorte REGISTRY. Nous avons recueilli les informations concernant l’âge de debut, les antecedents familiaux, la genetique, l’evaluation motrice, cognitive et psychiatrique. Resultats : 23 patients ont ete identifies. L’âge moyen de debut etait de 66,1 ans [60-84]. 10 patients (43,5%) n'avaient aucun antecedent familial. Le nombre moyen de repetitions de triplets etait de 40,6 [38-42] sur le premier allele et de 18,3 [14-24] sur le deuxieme allele. La presentation clinique initiale etait motrice chez 15 patients (65,3%). Au moment du diagnostic, 22 patients (95,6%) presentaient des symptomes moteurs dont 15 (68,2%) avaient des mouvements choreiques et 17 patients (77,3%) avaient des troubles de la marche et de l’equilibre. Le score UHDRS (TMS) moyen etait a 44 [18-85]. 14 patients (60,9%) avaient presente ou presentaient des troubles psychiatriques dont 5 patients (35,7%) avaient un syndrome depressif, 5 patients (35,7%) presentaient une irritabilite et 9 patients etaient apathiques (64,3%). 15 patients (65,2%) avaient des troubles cognitifs. Discussion : Ces formes de maladie de Huntington a debut tardif sont de severite variable. Les symptomes moteurs sont tres nettement preponderants avec des mouvements choreiques generalement au premier plan mais aussi des troubles de l'equilibre et de la posture. Les troubles cognitifs sont egalement frequents avec une alteration des fonctions cognitives globales et une apathie. Le diagnostic doit etre evoque meme en l'absence d'antecedents familiaux car il peut s'agir du premier cas de la famille et l'enjeu est important pour les descendants.
Source: HAL
Author: Audrey Rouillé
Institution: Université de Rouen Normandie
Language: French
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2232854494