Perfil clínico de pacientes DDS 46,XY atendidos em serviço de referência no Estado da Bahia
Year: 2014
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: Introdução: O termo DDS refere-se aos distúrbios que afetam o processo normal de \ndesenvolvimento e diferenciação sexual,os quais podem ou não se manifestar sob a forma de \ngenitália ambígua,levando a discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico.A \nincidência estimada desses distúrbios é de umpara 4500-5500 nascimentos. Os indivíduos \ncom DDS e cariótipo 46,XY apresentam virilização deficiente da genitália externa, que pode \ndecorrer dehipoplasia das células de Leydig, alterações enzimáticas na síntese de testosterona, \ndeficiência da enzima 5α-redutase, disgenesiasgonadais, anorquia, síndrome da \ninsensibilidade androgênica ou DDS ovotesticular. Objetivo: Este trabalho teve como \nobjetivo descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes DDS 46,XY matriculados e \nacompanhados no Ambulatório de DDS do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da \nUniversidade Federal da Bahia. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo com \nrevisão de prontuários dos pacientes com DDS 46,XY incluídos no banco de dados do \nreferido ambulatório. Após análise desse banco de dados, foram selecionados todos os 122 \npacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XY. Resultados: Foram estudados 110 \npacientes; 47 deles não tinham diagnóstico etiológico; 16,apresentavam deficiência de 5α-\nredutase; 19, síndrome da insensibilidade androgênica. Na primeira consulta, a mediana da \nidade foi de 1,6 anos, 76 indivíduos eram do sexo masculino, 31 do sexo feminino e 03 ainda \nnão tinham registro civil. Dois pacientes com registro civil feminino mudaram de gênero para\no masculino durante o acompanhamento. Setenta e quatro pacientes foram encaminhados por \napresentarem genitália ambígua ou criptorquidia. No grupo estudado, 73,6% tinham gônadas \npalpáveis.Entre os 47 pacientes sem diagnóstico etiológico, 87% foram registrados no sexo \nmasculino. A gonadectomia e a uretoplastia foram as cirurgias mais realizadas, e 47% dos \npacientes não realizaram qualquer tipo de cirurgia. Conclusão: As etiologias mais comuns \nforam: síndrome da insensibilidade androgênica (17%), deficiência de 5α-redutase (15%) e \ndisgenesiasgonadais (6%). O diagnóstico etiológico não foi possível em 43% dos pacientes. A \nprimeira avaliação ocorreu antes dos dez anos de idade em mais de 50% dos casos. Todos os \npacientes com diagnóstico de síndrome da insensibilidade androgênica completa e 11 com \ndeficiência de 5α-redutase foram registrados no gênero feminino. O motivo principal de \nencaminhamento foi a presença de ambiguidade genital. Todos os pacientes estudados \nestavam cadastrados no serviço de referência, e62% deles continuavam sendo acompanhados. \nO perfil clínico dos pacientes estudados está de acordo com os achados na literatura.
Author: Bianca Costa Mota
Language: Portuguese
Subfield: Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2278152167