Year: 2004
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: Rintasyöpä on naisten yleisin syöpätyyppi. Noin joka kymmenes nainen sairastuu rintasyöpään elämänsä aikana. Miesten rintasyöpä sen sijaan on harvinainen tauti. Alle 1% miesten syövistä on rintasyöpää, ja alle 1% kaikista rintasyövistä todetaan miehellä. Taudin harvinaisuuden vuoksi miesten rintasyöpää on tutkittu suhteellisen vähän. Suurin osa syövistä on sattumalta syntyneitä, mutta arviolta 5-30% johtuu perinnöllisestä alttiudesta. Tutkimuksessa selvitettiin perinnöllisten geenivirheiden merkitystä miesten ja naisten rintasyövän riskitekijänä Suomessa. Tutkimuksesta saatuja tietoja voidaan hyödyntää rintasyövän perinnöllisyysneuvonnassa.\n\nEnsimmäisessä osatyössä selvitettiin BRCA1- ja BRCA2-geenivirheiden yleisyyttä valikoimattomassa naisrintasyöpäpotilaiden joukossa. Tutkimuksessa todettiin, että noin 2% kaikista rintasyöpään sairastuneista naisista on näiden geenien virheiden kantajia. Mutaation kantajat olivat keskimääräistä nuorempia, heidän sukulaisensa olivat huomattavasti useammin sairastuneet munasarjasyöpään, ja heillä oli useammin ainakin kaksi rintasyöpään sairastunutta sukulaista kuin henkilöillä, joilla ei ollut BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota.\n\nToisessa osatyössä tutkittiin BRCA2-geenivirheiden yleisyyttä rintasyöpään sairastuneilla miehillä. Geenivirhe löytyi lähes 8% potilaita. Tutkimuksessa arvioitiin, että kaikkiaan joka kahdeksas suomalainen miesrintasyöpäpotilais on BRCA2-geenivirheen kantaja. BRCA2-mutaation kantajat olivat saman ikäisiä kuin ei-kantajat. Lähes puolet miesrintasyöpäpotilaista, joiden sukulaisilla esiintyi rinta- tai munasarjasyöpää, olivat BRCA2-mutaation kantajia, kun taas mutaatiot olivat harvinaisia miehillä, joilla sukutaustaa ei ollut. Eri BRCA2-mutaatioiden yleisyys poikkesi suomalaisissa mies- ja naisrintasyöpäväestöissä toisistaan. Tähän saattaa olla syynä jokin BRCA2-mutaation kantajien syöpäriskiin vaikuttava geneettinen tai ympäristötekijä.\n\nKahdessa viimeisessä osatyössä tutkittiin androgeenireseptorigeenin ja CHEK2 1100delC -geenimuutosten vaikutusta miesten rintasyöpäriskiin. Näiden geenien muutokset ovat harvinaisia rintasyöpään sairastuneilla miehillä, eikä niillä näyttäisi olevan suurta merkitystä miesten rintasyöpäriskiin Suomessa.
Author: Kirsi Syrjäkoski
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
Funders: Helsingin Yliopisto, Tampereen Yliopisto, Tays
OpenAlex ID: W2279979042