A Case of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Occurring in Siblings
Year: 2004
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: 점상 연골 이형성증은 연골성의 골단부에 조기 점상 석회화 침착을 일으키는 희귀한 유전 질환으로서 연골과 골의 발육부전 으로 인해 왜소증 및 사지의 단축소견, 백내장, 어린선, 탈모증, 신경계 질환과 정신 지체가 나타날 수 있다 1, 2) . 이 질환의 원인 에 대해서는 잘 알려져 있지 않으며, 임상적, 유전적, 방사선학 적 특징에 따라 상염색체 열성 유전하는 rhizomelic형, 비교적 양성이며 상염색체 우성 유전하는 non-rhizomelic형(ConradiHunermann disease) 그리고 성염색체 우성(chondrodysplasia X2 혹은 Conradi-Hunermann-Happle) 및 열성(chondrodysplasia X1) 유전하는 형태 4가지로 분류된다 3) . Rhizomelic형 chodrodysplasia는 유전자와 생화학적 분석에 의하여 세가지 형
Source: Korean Journal of Pediatrics
Authors: Soon Hwa Yoon, Nam‐Young Kim, Seon Hee Shin, Sung Koo Kim, Kon Hee Lee, Hae Sun Yoon, Jung Eun Kim
Institution: Hallym University
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2285194700