Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
Year: 2011
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.
Source: Acta Médica Costarricense
Institution: Universidad de Costa Rica
Language: Spanish
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W1500582214