Year: 2007
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: RESUMENSe describe a una familia con el síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata.La herencia es autonómica dominante y las características clínicas de este síndrome son cataratas familiares de aparición temprana y aumento de los niveles séricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de parámetros hematológicos.Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagnósticas innecesarias o tratamientos inadecuados.Palabras clave.Síndrome.Hereditario.Hiperferritinemia.Catarata.
DOI: 10.23938/assn.0214
Authors: J. Andonegui, M. Prat, M. Vargas
Language: Spanish
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2098333327