Year: 2008
Type: article
Abstract: Hemocromatosis; generalidades: La hemocromatosis (HC) es una enfermedad hereditaria, en general autosómica recesiva, que se caracteriza por un incremento de la absorción intestinal de hierro, sobrecarga progresiva de los depósitos corporales de este metal y, finalmente, disfunción de diversos órganos (en especial hígado, páncreas, corazón y articulaciones) debida a daño radicalario.En España, el 85% de los pacientes son homocigotos para una mutación autosómica recesiva (C282Y) del gen denominado HFE, situado en el brazo corto del cromosoma 6. Algunos pacientes son heterocigotos para esta mutación y a la vez para una segunda mutación del mismo gen (H63D).La mutación C282Y del gen HFE, principal responsable de la enfermedad, se originó hace unos 4.000 años a.C. en alguna zona del centro de Europa, en población céltica y en un cromosoma con los genes HLA-A3 y B7(1).La enfermedad es particularmente frecuente en Noruega, Dinamarca, Islandia, oeste y sur de Alemania, Reino Unido, Irlanda y la Bretaña francesa.En estas zonas constituye la patología genética de mayor prevalencia, afectando hasta a uno de cada 150-200 individuos.La frecuencia alélica de la mutación C282Y oscila entre 0.06 y el 0.1%.En España es de 0.03 (IC95% 0.022 a 0.037) en neonatos, mientras que la frecencia alélica de la mutación H63D es de 0.2 (IC 95% 0.19 a 0.22)(2).El 85% de los hemocromatósicos españoles son homocigotos C282Y(3).En la Tabla I se muestran las prevalencias de neonatos españoles heterozigotos y homozigotos para ambas: En la actualidad se discute la penetrancia del genotipo C282Y/C282Y.En el pasado se había sobrestimado por un sesgo de selección (los individuos seleccionados ya estaban enfermos).Cuando empezaron a realizarse estudios epidemiológicos en población general, los datos de penetrancia fueron muy variables y oscilaron entre el 50% y el 4%, dependiendo del complejo sintomático considerado y de la edad de la población estudiada(4,5).El debate seguirá abierto hasta que se disponga de amplios estudios poblacionales en que se evalúe el grado de afectación de
Source: Gaceta Médica de Bilbao
Author: Altes-Hernández, Albert
Institution: Hospital de Sant Pau
Language: Spanish
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2462944747