Genetic and molecular mechanisms underlying spinocerebellar ataxias
Year: 2013
Type: dissertation
Abstract: Van de zeldzame zenuwziekte Spinocerebellaire ataxie (SCA) zijn tot nu toe 32 types bekend. Het onderzoeksteam waarvan promovenda Justyna Jezierska deel uitmaakte, ontdekte welke twee genetische defecten verantwoordelijk zijn voor twee types van de ziekte (SCA19 en SCA23). Deze uitkomsten dragen niet alleen bij aan betere diagnostische mogelijkheden voor ataxiepatiënten, maar leveren ook verder inzicht in de onderliggende mechanismen van de ziekte. Patiënten met SCA kampen met balans- en coördinatieproblemen doordat de zenuwen de spieren niet goed kunnen besturen. De ziekte is erfelijk en zeldzaam, en wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Voor ieder type is een ander gen verantwoordelijk. Jezierska ontdekte welke genen verantwoordelijk zijn voor subtypes 19 en 23. Verder vond zij met haar collega’s bewijs voor de hypothese dat aan verschillende typen van SCA gemeenschappelijke ziektemechanismen ten grondslag liggen. Mogelijk is één van die mechanismen excitotoxiciteit, het verschijnsel dat zenuwcellen niet goed signalen kunnen doorgeven door een teveel aan de chemische boodschapperstof glutamaat.
Author: Justyna Jezierska
Language: English
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2483335491