The role of human serum carnosinase-1 in diabetic nephropathy
Year: 2016
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: Diabetische nephropaty (DN), een nierziekte die ontstaat ten gevolge van diabetes, is de meest voorkomende oorzaak voor nierfalen. Uit verschillende genetische studies is gebleken dat niet alle patienten met diabetes even gevoelig zijn voor het ontstaan van DN, maar dat dit ten dele wordt bepaald door de genetische compositie van de betroffen person. De gevoeligheid om DN te ontwikkelen berust hierbij op zogenaamde variatie in de sequentie van bepaalde genen. Deze genen worden ook wel “susceptibility genes” genoemd. Tot nu toe zijn er uit de literatuur verscheidene van zulke DN susceptibility genes bekend, één van deze is het CNDP1 gen. Het CNDP1 gen codeert voor het enzyme carnosinase (ook wel CN-1 genoemd) hetgeen vooral in de lever wordt geproduceerd en in het bloed uitgescheiden. Hoewel het nog niet geheel duidelijk is waarom de genvariatie van CNDP1 betrokken is bij de gevoeligheid om DN te ontwikkelen, is inmiddels wel aangetoond dat personen die 2 kopieen van het zogenaamde CNDP1 Mannheim allel hebben (homozygoot), een geringere concentratie van CN-1 in serum hebben en bovendien een geringere kans hebben om DN te ontwikkelen. In de studies die in dit proefschrift zijn beschreven, is getracht deze associatie verder te onderzoeken met betrekking tot geslacht (is de associatie sterker bij mannen of vrouwen), en of CN-1 concentraties in serum van diabetische patienten die homozygoot zijn voor het Mannheim allel maar toch DN ontwikkelen, hoger is als bij patienten die dit niet ontwikkelen. Tevens zijn er er ook in vitro en in vivo studies gedaan om de beschermende rol van carnosine bij het onstaan van diabetisch complicaties te onderzoeken
Author: Shiqi Zhang
Language: English
Subfield: Physiology (medical)
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
Funder: Deutsche Forschungsgemeinschaft
Awards: G2990131975, G537683861
OpenAlex ID: W2491786104