Luces y sombras en el diagnóstico y seguimiento de un paciente joven asintomático con síndrome de Peutz-Jeghers
Year: 2015
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Luces y sombras en el diagnóstico y seguimiento de un paciente joven asintomático con síndrome de Peutz-Jeghers Lights and shadows in the diagnosis and surveillance of a young asymptomatic patient with Peutz-Jeghers syndrome Paciente varón de 18 años, que es remitido por los hallazgos de un estudio baritado donde se describe pólipo sésil de unos 15 mm en íleon.Como antecedentes familiares refiere que su padre ha sido intervenido por pólipos de colon y de intestino delgado sin llegar a ser estudiado.Entre los antecedentes personales destaca que a los 9 años presentó un episodio de hematoquecia secundario a pólipos de colon, que fueron resecados endoscópicamente, sin realizar seguimiento posterior.El paciente está asintomático, sin dolor abdominal ni alteración del ritmo intestinal.A la exploración física se objetivan máculas milimétricas pigmentadas en el labio inferior y dedos de la mano, sin otras alteraciones.La lesión polipoidea se confirma mediante cápsula endoscópica e ileoscopia realizadas al mes, pero no es posible su exéresis endoscópica, por lo que se decide resección ileocólica con el hallazgo de 2 pólipos hamartomatosos sin displasia (fig.1).El paciente permanece asintomático durante el seguimiento con resección de múltiples pólipos colónicos y gástricos.Sin embargo, en la última cápsula endoscópica, realizada 2 años después de la cirugía, se describe un gran pólipo ulcerado en el yeyuno, que ocupa toda la luz intestinal (fig.2).Estos hallazgos se confirman mediante entero-resonancia y tomografía axial computarizada en donde se objetivan varias lesiones polipoideas en yeyuno que están sirviendo como cabeza de invaginación de un segmento intestinal (fig.3).Dos meses más tarde, tras intento fallido de llegar a la lesión mediante enteroscopia de pulsión, se realiza una enteroscopia de doble balón, en la que vía oral se alcanza el pólipo descrito, pero resulta imposible su resección endoscópica.Por ello, el paciente se somete al mes a una nueva cirugía en la que, a través de varias enterotomías, se resecan 10 pólipos hamartomatosos, algunos de los cuales incluidos en un segmento invaginado.Ante estos datos clínicos e histopatológicos se llega al diagnóstico de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).Se solicita estudio genético en el que, tras secuenciación completa del gen STK11 (LKB1), se confirma que el paciente es portador de una mutación patogénica en el exón 4 (p.Asp194Asn).Tras la cirugía, el paciente ha permanecido asintomático y sin hallazgos relevantes en las pruebas de vigilancia.El SPJ es una enfermedad genética rara con herencia autosómica dominante, causada por una mutación germinal en el gen STK11 (LKB1) localizado en el cromosoma 19p13.3.Su incidencia se estima de uno por cada 50.000-200.000nacimientos 1 .Precisamente debido a la baja frecuencia de este síndrome, no existen protocolos bien establecidos sobre su vigilancia y manejo.
Institution: Hospital Universitario Infanta Leonor
Language: Spanish
Subfield: Pathology and Forensic Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: gold
Estimated APC paid: $1,200
OpenAlex ID: W2258283428