Comprehensive Genetic Analysis of Complement and Coagulation Genes in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Year: 2014
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: 非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は，細胞表面における補体第二経路の制御不能な活性化等による血栓性微小血管障害に起因し，微小血管性溶血性貧血・血小板減少・急性腎不全を引き起こす。患者の約半数で，補体制御・活性化因子の遺伝子異常が見出され，その病態における補体系の関与が示唆されている。一方本症の原因としては，補体系以外の要因の存在も疑われている。著者らは，散発性aHUS 患者36 人を対象に，ターゲットエンリッチメント・次世代シーケンスにより，補体系に加え凝固系経路の遺伝子異常に関する包括的スクリーニングを行った。その結果，計84 の非同義的バリアントが見出されたが，うち22 については既報告のものであった。コンピュータ解析により，残る62 のうち20 のバリアントが有害性と推測された。また，42 のうち約半数の19（45％）のバリアントは，本症の病因との関連がこれまでに示された遺伝子に存在した。また新たな知見として，凝固系のいくつかの遺伝子が，病因として重要なことが判明した。特に，PLG 遺伝子の異常が，aHUS の病態に関連深いことが示された。
DOI: 10.3165/jjpn.27.43
Authors: Fengxiao Bu, Tara Maga, Nicole C. Meyer, Kai Wang, Christie P. Thomas, Carla M. Nester, Richard J. H. Smith
Language: English
Subfield: Immunology
Field: Immunology and Microbiology
Domain: Life Sciences
Open Access status: bronze
OpenAlex ID: W2519121616