Historia y Actualidad del Síndrome de Ehlers-Danlos-Tschernogobow
Year: 2016
Type: article
Abstract: A síndrome d’Ehlers-Danlos (SED) é um transtorno hereditário do tecido conectivo clinicamente identificado há mais de um século pelos dermatólogos. Posteriormente reumatólogos e geneticistas se implicaram em sua descrição. Hoje em dia e apesar de sua alta frequência, a SED é subdiagnosticada devido ao desconhecimento de sua apresentação clínica na comunidade médica. Erroneamente é geralmente descrita insistindo em aspectos espetaculares tais como o alongamento cutâneo e as contorsões excessivas, passando assim por alto as manifestações multissistêmicas que compõem o quadro descrito na atualidade e que afetam severamente a saúde física e psicológica de quem a padece. A história da SED conheceu um destino paradoxo, conhecer estes aspectos históricos pode ajudar, por uma parte, a compreender a falta de reconhecimento atual desta entidade clínica, e por outra parte, a conscientizar os profissionais da saúde da importância de seu diagnóstico.
Language: Spanish
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2528195948