Year: 2012
Type: article
Abstract: Zusammenfassung Die Ursache neurokognitiver Entwicklungsstörungen mit Intelligenzminderung stellt eine der häufigsten Fragestellungen in der genetischen Sprechstunde dar. Obwohl mehr als 400 krankheitsverursachende Einzelgendefekte bekannt sind, machen Chromosomenaberrationen derzeit den größten Anteil der bekannten Ursachen aus. Mittels hochauflösender Array-Techniken lassen sich nach Ausschluss des Down-Syndroms bei unselektionierten Patienten in 18% der Fälle relevante chromosomale Imbalancen nachweisen, wobei die Aberrationen nur in 4% der Fälle auch primär mikroskopisch sichtbar wären. Mit zunehmender Auflösung steigt jedoch auch die Rate an detektierten Kopienzahl-Normvarianten, welche die Beurteilung der Befunde erschweren können. Indikatoren für krankheitsrelevante Aberrationen sind Aberrationsgröße, Gengehalt und Segregation innerhalb der Familie. Eine Kausalität kann letztlich aber nur dann belegt werden, wenn Vergleichsfälle mit ähnlichem Genotyp und Phänotyp vorliegen.
Source: Medizinische Genetik
Institution: University of Zurich
Language: German
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W202175090