Expresión de genes asociados a discapacidad mental en cerebros de pacientes con síndrome de Down
Year: 2016
Type: article
Abstract: El sindrome de Down (SD), es un desorden genetico generalmente causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 que afecta 1/700 nacidos vivos. Su cuadro clinico incluye discapacidad cognitiva, y rasgos fisicos estereotipicos entre otros, ademas de presentar un riesgo incrementado de padecer otras patologias incluyendo cardiopatias y diabetes entre otras. Se realizo un analisis computacional de la expresion diferencial de 72 genes asociados con discapacidad mental en el cerebro de personas con SD. Aplicando el programa Cytoscape 3.2, se construyo una red de interaccion proteina-proteina con los 72 genes seleccionados, haciendo uso tambien de la base de datos BioGRID; ademas del mismo programa extrajeron los procesos biologicos cuyo valor de p-value fue altamente significante. Tambien se obtuvieron los valores de intensidad de expresion de genes de una micromatriz depositada en la base de datos “Gene Expression Omnibus”, en la que se utilizo tejido cerebral postmortem. Finalmente dichos datos se utilizaron para la construccion de dos heatmaps (grupo control y pacientes con SD). Se encontro sobre-expresion de los genes ARK3, BSCL2, HCN1 y DNACJ6 en los pacientes con SD, mientras que el gen GJA1 mostro subexpresion en dichos pacientes. Uno de los genes con mayor numero de interacciones fisicas fue V-CAM1 el cual ha sido relacionado previamente con el SD. Finalmente los procesos biologicos destacados de la red confirmaron la relacion de los genes como biomarcadores funcionales para el monitoreo del SD, ademas de realizar estudios posteriores para aclarar aun mejor dicha asociacion.
Institution: Universidad del Valle
Language: Spanish
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2604453104