Genetic variation of over expressed genes in the carotid artery plaques and their influence on carotid artery intima media thickness
Year: 2013
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: Ateroskleroosi on tulehdustauti jota rasva-aineenvaihdunnan häiriö edesauttaa. Sen kardiometaboliset riskitekijät ja molekyylitason mekanismit tulevat ilmi jo lapsuudessa.\n\nHyvä non-invasiivinen tutkimus ateroskleroosi muutosten monitorointiin on ultraääni. Kasvanut kaulavaltimosuonten pinta- ja keskikerroksen paksuuntuminen on aikainen taudin muutos. Geneettinen profilointi ja genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset ovat tuoneet lisävaloa sydän-ja verisuonitauteihin.\n\nKyseisen tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä geneettisen variaation (SNP) rooli geeneissä jotka ovat yliilmentyneet kolminkertaisesti kaulavaltimon ateroskleroottisissa plakeissa ja löytää uusia funktionaalisia geneettisiä muutoksia joilla olisi merkitystä ateroskleroosin ilmetymisessä varhaisessa iässä.\n\nNäytteet ja aineisto saatiin Cardiovascular young finns study ja Tampere vascular study potilasaineistosta. Kaulavaltimosuonten sisä-ja keskikerroksen paksuus (cIMT) mitattiin ultraäänellä ja yhteensä 2442 henkilöä genotyypitettiin. TVS aineistosta ateroskleroosisuonia verrattiin histologisesti normaaleihin suoniin. YFS aineiston 546 677 genotyypitetystä SNP:stä valittiin lisätutkimuksiin 235 geeniä.\n\n20 näistä olivat tilastollisesti merkityksellisiä cIMT kanssa. Geenit TBXAS1 ja CD36 ovat aikaisemmin assosioituneet ateroskleroosin kanssa.\n\nTutkimuksen tulokset ovat alustavia, mutta näyttävät että 20 itsenäisellä geneettisellä variaatiolla on viitteellistä assosiaatiota ateroskleroosin subkliiniselle kehittymiselle.\n\nKeywords: subkliininen ateroskleroosi, SNP, GWA, geneettinen variaatio
Author: Michael Smee
Language: English
Subfield: Cardiology and Cardiovascular Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2604652030