Case Study of Bardet-Biedl Syndrome with Fetal Lobulation and Focal Segmental Glomerulosclerosis
Year: 2008
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Bardet-Biedl syndrome is a genetic autosomal recessive disease characterized by abdominal obesity, mental retardation, dysmorphic extremities, retinal dystrophy or pigmentary retinopathy, hypogonadism or hypogenitalism, and kidney involvement. Patients with renal involvement may present with both structural and functional abnormalities. Here, we present a 15-year-old male with Bardet-Biedl syndrome who has both fetal lobulation, a rare type of structural abnormality, and focal segmental glomerulosclerosis, having not been reported before. Fetal Lobulation ve Focal Segmental Glomerulosclerosis ile Böbreği Tutan Bardet-Biedl Olgusu Özet Bardet-Biedl sendromu abdominal obezite, mental retardasyon, dismorfik ekstremiteler, retinal distrofi veya pigmenter retinopati, hipogonadizm veya hipogenitalizm ve böbrek tutulumu ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Böbrek tutulumu %90–100 oranında ve daha çok yapısal anomaliler olarak bildirilmektedir. Bardet-Biedl sendromunda mortalitenin sıklıkla böbrekle ilgili komplikasyonlarla ilişkili olduğu bilinmektedir. Daha önceden bildirilmemiş olan fokal segmenter glomerulosklerozis gibi fonksiyonel bir böbrek tutulumunu göstererek, proteinüri ve ödemle başvuran bu hastalarda böbrek biopsisi yaparak patolojinin erkenden ortaya konulmasının ve etkin tedavisinin hastalığın prognozu açısından önemini vurgulamak amacı ile bu vakamızı sunmayı uygun bulduk. Anahtar kelimeler: Bardet-Biedl sendromu, çocukluk çağı, fokal segmental glomerulosklerozis, böbrek
Institution: Inonu University
Language: English
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2735219572