Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature
Year: 2017
Type: article
Study design: Observational Study
Source: Journal of Medical Genetics
Authors: Manuel Schiff, Céline Roda, Marie-Lorraine Monin, Alina Arion, Magali Barth, Nathalie Bednarek, Maud Bidet, Catherine Bloch, Nathalie Boddaert, Delphine Borgel, Anaïs Brassier, Alexis Brice, Arnaud Bruneel, Roger Buissonnière, Brigitte Chabrol, Marie-Chantal Chevalier, Valérie Cormier-Daire, Claire De Barace, Emmanuel De Maistre, Anne De Saint-Martin, Nathalie Dorison, Valérie Drouin-Garraud, Thierry Dupré, Bernard Echenne, Patrick Edery, François Feillet, Isabelle Fontan, Christine Francannet, François Labarthe, Cyril Gitiaux, Delphine Héron, Marie Hully, Sylvie Lamoureux, Dominique Martin-Coignard, Cyril Mignot, Gilles Morin, Tiffany Pascreau, Olivier Pincemaille, Michel Polak, Agathe Roubertie, Christel Thauvin-Robinet, Annick Toutain, Géraldine Viot, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Nathalie Seta, Pascale De Lonlay
Institutions: Inserm, Sorbonne Paris Cité, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert-Debré, Université Paris Diderot, NeuroDiderot, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Necker Enfants Malades, Institut des Maladies Génétiques Imagine, Université Paris Descartes, Pitié-Salpêtrière Hospital, Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Fondation Lenval, Neuroimaging and Psychiatry, Centre National de la Recherche Scientifique, Sorbonne Université, Institut des Sciences Moléculaires, Institut du Cerveau, Université Pierre-et-Marie-Curie, Hôpital de la Timone, Centre Hospitalier du Mans, Centre Hospitalier de Saint-Brieuc, CHU Dijon Bourgogne, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital Armand-Trousseau, Centre Hospitalier Universitaire de Rouen, Université de Montpellier, Université Montpellier 1, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux, Université de Lorraine, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie, Hôpital Bretonneau, Hôpital Cochin
Language: English
Subfield: Rheumatology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: closed
Funder: Agence Nationale de la Recherche
OpenAlex ID: W2757331398