A role of Pro115Gln mutation in the PPAR g gene in the pathogenesis of obesity in a population of Małopolska region
Year: 2002
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: WSTĘP. PPAR g ( peroxisome - proliferator activated receptor g ) jest receptorem jądrowym
aktywowanym przez czynniki wywolujące proliferacje peroksysomow, w tym przez naturalnie
wystepujące kwasy tluszczowe i ich pochodne. Jego funkcją jest miedzy innymi regulowanie
dojrzewania adipocytow i spichrzania w nich triglicerydow. Mutacje i polimorfizmy
tego genu wplywają na powstawanie otylości i cukrzycy typu 2 u ludzi. Mutacją
zmiany sensu, opisaną w populacji niemieckiej, odpowiedzialną za zwiekszenie aktywności
transkrypcyjnej bialka PPAR g i powstanie monogenowej
formy otylości jest substytucja proliny przez glutamine w pozycji aminokwasowej
115 (Pro115Gln). CEL PRACY. Celem badania jest ocena roli mutacji Pro115Gln w
powstawaniu ciezkiej otylości w populacji Malopolski. MATERIAŁ I METODY. Badanie objelo grupe 89 otylych osob (60 kobiet
i 29 mezczyzn) ze wskaźnikiem masy ciala (BMI, body mass index ) wiekszym
lub rownym 35. Wśrod badanych bylo 64 chorych na cukrzyce typu 2 (43 kobiety,
21 mezczyzn). DNA osob wlączonych do badania uzyto do namnozenia za pomocą polimerazowej
reakcji lancuchowej (PCR, polymerase chain reaction ) fragmentu genu PPAR g o dlugości 129 bp, potencjalnie zawierającego badaną mutacje. Mutacji poszukiwano
za pomocą techniki zmiennej dlugości fragmentow restrykcyjnych (RFLP, restriction
fragment lenght polymorhism ) przy uzyciu enzymu restrykcyjnego Hinc II . WYNIKI. W rezultacie przeprowadzonych eksperymentow u zadnej
z badanych osob nie stwierdzono obecności miejsca restrykcyjnego dla enzymu Hinc
II, a zatem zadna z nich nie byla nosicielem poszukiwanej mutacji. Aby uzyskac
kontrole aktywności restrykcyjnej enzymu Hinc II , namnozono fragment
genu receptora 4 melanokortyny (MC4R, melanocortin- 4 receptor ), zawierający
kodon 103, wykazujący polimorfizm walina ® izoleucyna
i zastosowano trawienie enzymem Hinc II . WNIOSKI. Z przeprowadzonych badan wynika, ze mutacja Pro115Gln
w genie PPAR g nie jest czestą przyczyną ciezkiej otylości
w populacji Malopolski.
Source: Via Medica Journals
Language: English
Subfield: Molecular Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W2766508057