Études de l'expression des protéines fragile X related 1 (FXR1P) durant le développement des vertébrés
Year: 2005
Type: dissertation
Abstract: La famille des protéines Fragile X Related (FXR) comprend la protéine FMRP ainsi que les homologues FXR1P et FXR2P. En plus d'une forte homologie de séquence, tous les membres de cette famille de protéines possèdent des domaines caractéristiques aux molécules liant l'ARN ainsi que des signaux d'importation et d'exportation nucléaire. FMRP est l’archétype de cette famille de protéine, puisque son absence cause le retard mental avec X Fragile. Par contre, aucune pathologie n’est associée avec la perte d’expression des homologues FXR1P et FXR2P et ce, même si ces deux protéines ont été mises en évidence dans des processus développementaux chez la souris. En effet, cette famille de protéines semble jouer un rôle primordial durant l’embryogenèse, puisque la délétion de FMR1 et FXR2 provoque des troubles cognitifs, alors que FXR1 semble plutôt jouer un rôle dans la myogenèse et la spermatogenèse chez les mammifères. Cette diversification fonctionnelle de FXR1 semble être attribuable à l’expression complexe de ses différentes isoformes. En effet, chez les mammifères, quatre des six isoformes de FXR1P (70, 74, 78 et 80 kDa) sont exprimées dans tous les tissus à l’exception des muscles striés et cardiaques où elles sont remplacées par deux isoformes dites « muscle spécifique » (82 et 84 kDa). Le nombre élevé d’isoformes de FXR1 rend cette protéine difficile à étudier chez les mammifères. Cette expression de FXR1 est hautement conservée chez tous les vertébrés et peut être décelée chez plusieurs organismes tels le poulet, le poisson zèbre ainsi que chez la grenouille Xenopus laevis. Le xénope s’avère être le modèle exemplaire, puisque l’expression de xFxr1 y est beaucoup plus simple et ce, tout en conservant l’expression tissu spécifique de ces isoformes. En effet, seule une isoforme de 84 kDa est exprimée dans tous les tissus à l’exception des muscles striés et cardiaques où il y a expression d’une isoforme de 88 kDa. Étant donné le rôle dans les cellules musculaires striées, il est impératif de comprendre les implications de l’inactivation de ce gène chez les vertébrés.
Author: Marc‐Étienne Huot
Language: French
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W2948213079