Case of Myotonic Dystrophy with Hypogonadotropic Hypogonadism
Year: 2011
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: 56세 남자 환자가 당뇨병의 과거력 및 근력저하 그리고 생식샘기능저하증 소견을 보였다. 당뇨병의 신경병증을 검사하기 위해서 근전도검사를 시행하였고, 우연히 특징적인1형 근긴장디스트로피 소견을 발견하여 말초혈액에서 채혈한 혈액으로 유전자검사를 시행하였으며, 1형 근긴장디스트 로피로 진단하였다. 이 질환은 인슐린 저항성에 의한 당뇨병 및 일차 생식샘기능저하증을 보이는데, 환자의 외형에서 생식샘기능저하증의 모습이 있었고, 내분비호르몬검사상 저생 식샘자극호르몬생식샘기능저하증을 확인하였다. 현재 1형근육퇴행위축에 대한 뚜렷한 치료법은 없는 상태이고, 증상에 대한 보조적인 치료법으로 부족한 테스토스테론을 보충하는 것이 현재로서는 가장 현실적이고 적용 가능한 치료법이라 할 수 있다. 따라서 1형 근긴장디스트로피 환자에게 비교적 흔히 발생 하는 저생식샘기능저하증에 대해서 조기에 적절한 호르몬 대체요법을 고려해야 할 것으로 생각된다.
Authors: 허준, 유효경, 장이선, 김혜수, 이종민, 윤종수, Kim Koon Soon
Language: English
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: gold
Estimated APC paid: $500
OpenAlex ID: W2953853221