Maternal rs1801131 genotype in MTHFR modifies the association between prenatal folate levels and child’s developmental delay
Year: 2020
Type: article
Abstract: Tausta: Folaatti on välttämätön ravintoaine neurokehitykselle. Folaattiaineenvaihduntaan vaikuttaa geneettinen variaatio methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geenissä.Tutkielman tarkoituksena on selvittää vaikuttaako äidin MTHFR geenin kolme yhden emäksen monimuotoisuutta (SNP) lapsen kehitysviiveen riskiin ja muokkaako genotyyppi folaattitason vaikutusta lapsen kehitysviivästymän riskiin. Metodit: Tutkielmassa käytettiin osa-aineistoa Prediction and Prevention of Pre-eclampsia and Intrauterine Growth Restriction (PREDO) -kohortista. Folaattitasot mitattiin äidin veren seerumista korkeintaan kolme kertaa raskauden aikana. Äidin MTHFR SNPs (rs1801133, rs1801131, rs1999594) genotyypitys tehtiin käyttäen Global Screening Array sirua. Lapsen kehitysviivettä mitattiin käyttäen Ages and Stages Questionnaire (ASQ-3) –kyselyn kolmatta painosta, jonka äidit täyttivät lapsen ollessa 2 – 5 -vuotiaita. Kehityksen viiveen suuruus mitattiin monessako kehityksen osa-alueessa lapsi ei saavuttanut odotettua kehitystä. Tulokset: Äidin raskausajan folaattitasot eivät olleet yhteydessä lapsen kehitysviivästymään. Äidin rs1801131 AC/CC genotyyppi oli yhteydessä korkeampaan äidin folaattitasoon ja vähäisempään kehitysviivästymään lapsella. Äidin rs1801131 genotyyppi muokkasi äidin alkuraskauden aikaisten folaattitasojen vaikutusta lapsen kehitysviivästymään. Äidin AC/CC genotyyppi vähensi kehitysviiveen riskiä matalilla folaattitasoilla verrattuna AA ryhmään. Riippuen mallista, korkeilla folaattitasoilla joko ei havaittu merkitsevää eroa, tai AC/CC ryhmään kuuluvien äitien lapsilla havaittiin hieman korkeampi riski verrattuna AA ryhmään riippuen mallista. Äidin rs1801133 CC genotyyppi oli yhteydessä korkeampaan folaattitasoon kuin CT/TT kaikissa muissa mittausajankohdissa paitsi alkuraskaudesta. Äidin rs1999594 ei ollut yhteydessä folaattitasoihin. Yhteyksiä ei löydetty myöskään äidin rs1801133 tai rs1999594 genotyyppien ja lapsen kehitysviiveen välillä. Johtopäätökset: Äidillä oleva rs1801131 C alleeli voi suojata lasta kehitysviiveeltä erityisesti silloin, kun äidin alkuraskauden aikainen folaattitaso on matala. Toisaalta se saattaa olla myös riskitekijä korkeilla folaattitasoilla.
Source: Työväentutkimus Vuosikirja
Author: Elina Särkilahti
Language: English
Subfield: Nutrition and Dietetics
Field: Nursing
Domain: Health Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W3016487147