Year: 2020
Type: dissertation
Abstract: Huntingtons sykdom er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som vanligvis medfører til døden 10-15 år etter sykdomsutbrudd. Årsaken til sykdommen er en repeterende ekspansjon av CAG i genet som koder for huntingtin proteinet, som i mutert form vil ha en overveiende toksisk effekt. De molekylære egenskapene til huntingtin proteinet er fremdeles ukjente. Diagnosen stilles basert på genetisk testing og kliniske undersøkelser av pasienten. Alderen for symptomdebut og sykdommens alvorlighetsgrad korrelerer med antallet CAG-repetisjoner. Huntingtons sykdom manifesterer seg ulikt hos forskjellige individer, med varierende grad av motoriske, kognitive og psykiske/psykiatriske symptomer. For øyeblikket er det ingen kurative behandlinger tilgjengelig og pasientene tilbys symptomatisk behandling, som vanligvis har mange bivirkninger. Hensikten med denne oppgaven er å gjennomgå tilnærmingen av behandling for Huntingtons sykdom pasienter, og den kliniske forskningen på patofysiologiske mekanismer. Denne litteraturgjennomgangen indikerer at selv om det foreløpig ikke finnes noen kurativ behandling er det likevel flere lovende forskningsområder, for eksempel medikamenter rettet mot DNA og RNA (inkludert antisense oligonukleotider), reduksjon av huntingtin proteinet (inkludert hemmere av proteinaggregater) og stimulering av autofagi maskineriet.
Author: Jala Imad
Language: English
Subfield: Cellular and Molecular Neuroscience
Field: Neuroscience
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W3082130576