Year: 2010
Type: article
Abstract: nea presenza di una mutazione germinale e somatica a carico di entrambi gli alleli (two hit hypothesis) (5).Pertanto, sole le cellule epiteliali portatrici di mutazione su entrambi gli alleli vanno incontro a proliferazione e successiva degenerazione cistica, dando ragione della espressione focale della malattia renale.L'ADPKD si associa ad alterazioni extrarenali in una elevata percentuale di casi.Pertanto deve essere considerata una malattia sistemica.Sono documentabili cisti in altri organi, in particolare il fegato; alterazioni a carico dell'apparato gastroenterico, quali ernie ombelicali ed inguinali; anomalie cardiovascolari, quali aneurismi intracranici ed anomalie valvolari cardiache.Il quadro clinico è dominato dallo sviluppo di cisti a livello renale, responsabili di varie manifestazioni renali, quali anormalità precoci della funzione renale, ipertensione, ematuria macroscopica, infezioni del tratto urinario, nefrolitiasi, dolore renale acuto e cronico e insufficienza renale (2, 3).
Authors: P. Foini, C. Izzi, F. Scolari
Language: Italian
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: hybrid
OpenAlex ID: W4239947277