Origines et conséquences des variants régulateurs chez l'humain
Year: 2019
Type: dissertation
Study design: Observational Study
Abstract: L'expression des gènes est le résultat de nombreuses interactions. De la régulation de la transcription par les promoters et les enhancers à de nombreuses formes de régulations post-transcriptionelles, chaque région régulatrice étant soumise à des pressions sélectives différentes. Dans ce contexte, l’étude de l’évolution des différentes régions régulatrices au sein des populations humaines, ainsi que l’évaluation de leurs contributions respectives à la variabilité de l’expression génique sont essentielles à la compréhension de la variabilité phénotypique humaine. Ce manuscrit se propose donc d’étudier la contribution de la variabilité génétique à la régulation de l’expression génique sous deux angles différents. Je me suis penché sur les conséquences de l'introgression néandertalienne sur la diversité au sein des régions régulatrices dans les populations eurasiennes. Pour cela, j’ai déterminé non seulement quelles sont les régions régulatrices dont la diversité provient de l'introgression néandertalienne de manière disproportionnée, mais j’ai également d'identifié si la source du probable évènement de sélection associé. Je me suis aussi intéressé plus précisément au fonctionnement d'un type de régulation particulier, la régulation par les miARN. En utilisant les résultats de séquençage des petits ARN dans les monocytes, immuno-stimulés ou non, de 100 individus d'ascendance européenne et 100 individus d'ascendance africaine, j'ai pu étudier à la fois la diversité de l'expression des miARN au sein de ces individus, mais également comment ceux-ci participent à la régulation de l'expression des gènes dans un contexte immunitaire.
Source: theses.fr (ABES)
Author: Martin Silvert
Institution: Sorbonne Université
Language: French
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W7148880366