Year: 2024
Type: article
Abstract: Subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal dominant arteriopati (CADASIL) herediter serebral küçük damar hastalıkları içerisinde en yaygın olanıdır. Son yıllarda genetik testlerin yaygınlaşması ve yüksek kaliteli çalışmalar sayesinde hastalıkla ilgili bilgilerimizde önemli değişiklikler olmuştur. Erken başlangıçlı inme ve prematür demans ve ölümle karakterize klasik fenotipin yanı sıra daha ileri yaşta başlangıç ve daha hafif seyir özellikleri gösteren formlar da belirlenmiştir. Öte yandan sistein koruyan mutasyonlar gibi patojenitesi bilinmeyen atipik NOTCH3 mutasyonlarının saptanması belirli vakalarda tanıyı güçleştirmektedir. Bu gözden geçirme yazısında CADASIL’in moleküler tanısı, nörogörüntüleme bulguları ve CADASIL hastalarının yönetimi ile ilgili son verileri derledim.
Author: Özlem Kayım Yıldız
Institution: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi
Language: English
Subfield: Neurology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W4394999839