Year: 2024
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Arytmogenn kardiomyopatie je ddin kardiomyopatie charakterizovan fibrotukovou pemnou srden svalov tkn, vysokm rizikem komorovch arytmi a nhl srden smrti. Toto onemocnn myokardu je typicky peneno autozomln dominantn a je zpsobeno patogennmi variantami v desmosomlnch a extradesmosomlnch genech. V tto kazuistice pedstavujeme rodinu se temi leny, kterm byla diagnostikovna arytmogenn kardiomyopatie lev komory. Bylo zjitno, e tento stav je zpsoben nonsense mutac (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) v genu desmoplakinu (DSP). Bohuel, u dvou z tchto rodinnch pslunk byla zpotku myln diagnostikovna ischemick choroba srden a byli pro ni leni, co nebyla sprvn diagnza. Tento ppad ukazuje dleitost anamnzy, pesn diferenciln diagnostiky a uitenost zobrazovn magnetickou rezonanc (MR) pro stanoven sprvn diagnzy arytmogenn kardiomyopatie. © 2024, KS.
Source: Cor et Vasa
Institutions: Charles University, General University Hospital in Prague
Language: English
Subfield: Cardiology and Cardiovascular Medicine
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
Awards: G3988315726, G791303526
OpenAlex ID: W4403790738