AMOTL1 ‐Associated Multiple Congenital Anomalies (Craniofaciocardiohepatic Syndrome, CFCHS ): A Novel Clinical Spectrum Including Craniofacial, Heart and Liver Abnormalities
Year: 2024
Type: article
Study design: Case Report
Source: Clinical Genetics
DOI: 10.1111/cge.14644
Institutions: Hospital Universitario La Paz, Instituto de Salud Carlos III, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, ERN ITHACA, Universidade de Santiago de Compostela, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Servicio Gallego de Salud
Language: English
Topic: Genomics and Rare Diseases
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: closed
Awards: Aplicación de técnicas genómicas (genoma completo y 4C-Seq para TDA) en pacientes con síndromes de sobrecrecimiento., Moving toward to a -omic classification for pulmonary arterial hypertension, ONTOPREC. Implementación de Ontologías, taxonomías y estandarización de las enfermedades crónicas en Medicina de Precisión. Uso de los escores de riesgo poligénicos (PRS) como casos de uso., Integración de los biomarcadores de metilación genómica global (metiloma) en pacientes con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto.
OpenAlex ID: W4404365241